二胎已经出生快九个月了。想起二胎的那两次羊穿,还是很有感触的。
因为我是平衡易位,必须要做羊穿的。三年前,一胎时,也经历了羊穿。所以相对熟悉整个流程,但还是担心害怕的。
二胎第一次羊穿,18周,六月六号。做的核型和芯片,抽了三管羊水。一管备用全外显。如果大排畸有问题,就会去加做全外显。
六月中旬,我提前打电话问到,芯片没问题。然后医生告诉我,芯片没问题,一般核型大概率没问题的。一下就放心了很多。六月底给我打来电话,说宝宝脱染了,没有遗传我的平衡易位。但是十号染色体有个百分之六的三体嵌合。需要我过来二次羊穿,专门针对十号染色体做个fish。
然后第二天赶紧去遗传科见医生。感谢医生的谨慎和认真。一般嵌合体百分之五,甚至百分之十都会认为正常的。不是所有医生都会建议做fish。fish虽然是快速模式,查的不多,但却是验证嵌合比例最精准的。
医生说让我先做大排畸,如果大排畸有问题,就是B超有指征了,才可以做全外显。因为每个人平均都有两三个不好的基因,但是不致病的,查出来反而徒增焦虑。而且全外没有指征,不是针对性,盲目的去查,相对于大
海捞针。
21周就去做了大排畸,然后马上二次羊穿了。fish结果,相对芯片核型来说,会比较快。因为是外送北京,所以也大概用了十天时间。完全正常,嵌合为0。想了很多种可能,也许更高,也许更低,但没想过这种最好的可能。我最后去问医生,确定没问题了吧。她说,没问题啦。至此,羊穿就完美剧终了。
嵌合就是,比如抽100个细胞检查,看有几个不正常。之前百分之六的三体。就是六个细胞不正常。93个正常的。算是低比例嵌合。只是不确定这几个不好的细胞到底嵌合在哪里,如果生成的是皮肤,肌肉,那肯定没什么问题。如果是大脑,器官,就不好说了。如果是胎盘嵌合,那就更不要紧。等于就是完全正常的。
羊穿核型,芯片都算染色体层面的检查。核型查大的结构有没异常。单体,三体,平衡易位,倒位这些。芯片查细微的染色体缺失和重复。
如果不能全外显。建议做下单基因的检查。比如sam,耳聋,地贫,脆型x。这些孕前就可以做。如果没有问题,老公就不用查。要不老公也得去查。万一两个是同一个基因点位出问题,宝宝有四分之一的机率生病。不过这个也是可以通过三代试管解决的。
现在确实有各种各样的基因罕见病。即使是全外显也不一定查全的。但是这种罕见病机率非常小,几千分之一到几万分之一,完全不用过分担心。但是遇到了,也只能积极面对,一步步向前看,往前走 我和我老公都是正常染色体,羊穿芯片正常,居然核型查出来平衡易位,我们现在都纠结了
接羊穿无异常!!!
亲我跟你情况好像,我是核型嵌合比例3%,目前焦虑地在等fish结果,希望跟你一样fish无嵌合一切正常!接fish绿灯通过
我的2号染色体嵌合20%,做了第二次羊水穿刺和脐带刺穿,我知道翻盘机率不大,博一下没有遗憾了,做的时候22周等出结果快26周
为什么要做两次羊穿啊,第一次的备用羊水不能用吗
我的宝宝没有遗传我的平衡易位,但也有2.3%的嵌合是臂内倒位,医生说对他本身没有影响
我的核型说是培养失败了 不知道咋办
接接接
做完羊穿休息了几天?
姐妹,你在自怀之前有过流产史和胎停史吗
fISH检查费用多少,重新抽羊水疼吗,好像要用什么荧光针。
绒穿有问题,马上做羊穿了!接羊穿无异常
提前接羊穿无异常,接全部正常,后续产检一路绿灯,健康发育,足月出生!
两个宝宝都是自怀的吗
希望羊穿结果正常,宝宝平安健康!
提前接羊穿无异常,接全部正常,后续产检一路绿灯,健康发育,足月出生!
接羊穿翻盘顺利通过
接羊穿顺利翻盘
接羊穿无异常!!!